Alterações Genéticas e Infertilidade
 

ALTERAÇÕES GENÉTICAS E INFERTILIDADE
 

Para casais que enfrentam a infertilidade, muitas vezes a causa pode estar associada a fatores genéticos. As alterações genéticas podem se manifestar de várias maneiras, incluindo doenças monogênicas, translocações, aneuploidias e mosaicos. As alterações cromossômicas ou as mutações genéticas podem ocorrer por transmissão dos progenitores ou de forma espontânea.

Essas alterações incluem:

• Deleção, em que um segmento de um cromossomo está ausente.

• Inversão, em que o cromossomo está invertido.

• Mutação, em que ocorre uma alteração na sequência de DNA do gene.

• Aneuploidia, em que há uma alteração no número de cromossomos (excesso ou falta).

• Translocação, em que partes de um cromossomo estão ligadas ao cromossomo errado.

 

DOENÇAS MONOGÊNICAS

 

As doenças monogênicas resultam de alterações em um único gene. Elas podem ser hereditárias dos pais ou surgir de mutações espontâneas. Quando casais descobrem que são portadores de genes associados a doenças monogênicas, seja por histórico de filhos afetados ou por histórico pessoal/familiar, a preocupação de transmitir essas condições aos filhos é compreensível. O tratamento de reprodução assistida com biópsia embrionária e análise do material genético (PGT-M) pode, em alguns casos, permitir a seleção de embriões saudáveis, identificando aqueles que não carregam a mutação genética associada à doença.

 

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TRANSLOCAÇÕES

 

As translocações envolvem alterações na estrutura dos cromossomos, em que um segmento de um cromossomo é transferido para outro. As translocações podem causar infertilidade, abortos espontâneos e doenças genéticas. Em casos de translocações equilibradas, os pais carregam a alteração genética, mas geralmente são saudáveis. No entanto, existe o risco de transmitir desequilíbrios cromossômicos aos filhos. A técnica de PGT pode identificar embriões com desequilíbrios cromossômicos antes da implantação, permitindo que casais escolham embriões equilibrados para reduzir o risco de transmitir translocações desequilibradas.

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ANEUPLOIDIAS

 

Aneuploidias são alterações no número de cromossomos, ocorrendo quando um cromossomo é adicionado ou removido. A trissomia do cromossomo 21, como a Síndrome de Down, é um exemplo conhecido de aneuploidia. Mulheres mais velhas têm óvulos mais suscetíveis a erros na divisão celular, o que pode resultar em aneuploidias e levar a problemas de fertilidade, maior risco de aborto e síndromes genéticas.

 

QUANDO É INDICADO O PGT

 

O Teste Genético Pré-Implantacional (PGT) é uma técnica que envolve a análise genética de embriões antes da implantação e é recomendado para casais que apresentam risco de transmitir doenças genéticas aos seus filhos. Isso pode ocorrer quando um dos parceiros possui um histórico familiar de doenças genéticas, quando há uma alteração genética conhecida ou após o nascimento de uma criança com uma condição genética. O PGT permite a seleção de embriões saudáveis, reduzindo a probabilidade de transmitir doenças genéticas. É importante ressaltar que o PGT possui limitações e deve ser utilizado apenas em pacientes com indicações clínicas. Uma das principais limitações deste teste reside na capacidade de detecção de mutações genéticas. Além disso, o processo de PGT envolve a retirada de algumas células do embrião, o que pode afetar seu desenvolvimento ou viabilidade. O custo do PGT pode ser alto para muitas pessoas, limitando seu acesso.

 

As principais indicações do PGT incluem:

• Idade materna avançada.

• Alterações genéticas em um ou ambos os progenitores que levam a risco de transmissão de doença grave para a prole.

• Falhas em tratamentos prévios de reprodução assistida.

• Abortos recorrentes (em casos selecionados).

• Histórico familiar ou pessoal de doença genética grave.

 

EMBRIÕES MOSAICOS

 

Recentemente, pesquisas científicas têm se concentrado em resultados de tratamento com embriões mosaicos. Embora esses embriões apresentem variações genéticas, eles podem ser potencialmente saudáveis. Isso levanta questões sobre a seleção e utilização desses embriões em procedimentos de reprodução assistida. Ainda não existe uma resposta adequada a cerca da transferência de embriões mosaicos e o casal deve ser aconselhado adequadamente sobre os risco e benefícios. 

 

As alterações genéticas desempenham um papel significativo na infertilidade, afetando tanto homens quanto mulheres (até 15% dos homens com alterações espermáticas possuem alterações genéticas associadas). No entanto, com o avanço da medicina reprodutiva e técnicas como  o PGT, casais enfrentando esses desafios têm mais opções para realizar o sonho de ter filhos e prevenir a transmissão vertical de doenças genéticas. Para casais que desejam explorar essas opções, é fundamental conversar com especialistas em medicina reprodutiva e geneticista para discutir suas necessidades e preocupações específicas.